Becker Muscular Dystrophy

Ikhtisar

Becker muscular dystrophy adalah Kondisi genetik yang menyebabkan otot-otot Anda menjadi rusak dan melemah seiring berjalannya waktu, dengan akhirnya kehilangan jaringan otot (atrofi) .Jika Anda memiliki kondisi ini, Anda dapat mulai mengalami masalah saat berjalan selama masa remaja Anda. Becker muscular dystrophy biasanya menyerang anak laki-laki. , dengan gejala muncul antara usia 5 dan 15. Ada lebih dari satu jenis distrofi otot, dan Becker mirip dengan tipe lain yang dikenal dengan nama Duchenne. Becker kurang parah dan kurang umum.

Gejala Gejala biasanya dimulai saat kecil, tapi kondisinya mungkin tidak menjadi jelas bagi nu.

Gejala Apa itu Gejala Becker Muscular Dystrophy? mber tahun. Gejala biasanya meliputi:

penundaan dalam berjalan dan berlari untuk anak-anak

• kejengkelan yang tidak dapat dijelaskan
• kram saat berolahraga
• kesulitan untuk mengikuti olahraga di sekolah
• otot lemah di dekat tubuh
• otot betis yang membesar
• kesulitan mengangkat beban dan menaiki tangga
• jatuh dan sulit untuk bangun lagi
• kesulitan belajar dan kesulitan perilaku
• akhirnya, kehilangan kemampuan untuk berjalan
• Kebanyakan orang dengan kondisi bisa berjalan sampai setidaknya usia 16, tapi untuk beberapa orang, penyakit ini berkembang di kemudian hari. Mereka yang mengembangkan penyakit ini nantinya mungkin bisa berjalan sampai usia 20an atau, dalam beberapa kasus, usia 40an. Betina umumnya mengalami gejala yang jauh lebih ringan, jika ada.

Penyebab Penyebab Penyebab Becker Muscular Dystrophy?

Kondisi ini disebabkan oleh kelainan gen yang bertanggung jawab untuk membuat protein yang disebut dystrophin. Dystrophin membantu menjaga sel otot tetap utuh. Tanpa protein ini, otot Anda tidak bisa berkontraksi dengan benar. Anda mungkin mewarisi gen dystrophin abnormal, atau mungkin tampak spontan.

Faktor Risiko Siapa Berisiko Distrofi Muscular Becker?

Penyakit ini hampir selalu menyerang pria, meski bisa terjadi pada wanita. Anda berisiko lebih tinggi jika memiliki kerabat dengan kondisi ini.

DiagnosisDiagnosing Becker Muscular Dystrophy

Dokter Anda akan memeriksa Anda secara menyeluruh, mencari otot dan tulang yang cacat, irama jantung yang tidak normal, dan kehilangan otot. Dokter Anda mungkin memesan sejumlah tes, termasuk:

tes darah untuk mengukur tingkat enzim yang dilepaskan dari otot yang rusak

stimulasi listrik saraf untuk mengukur fungsi otot Anda

sampel jaringan otot untuk memeriksa tanda-tanda muscular dystrophy

• analisis gen untuk mencari gen dystrophin abnormal
• tes fungsi jantung dan paru-paru Anda
• Sinar-X tulang belakang Anda
• Pengobatan Menumbuhkan distrofi otot Becker
• Tidak ada obat untuk distrofi muskular .Pengobatan bertujuan untuk mendukung Anda dan meningkatkan kualitas hidup Anda.
• Obat

Anda mungkin diberi steroid. Steroid dapat membantu beberapa orang terus berjalan lebih lama dari pada tanpa pengobatan. Steroid mengurangi peradangan dan melindungi massa dan fungsi otot.

Operasi

Terkadang, karena distrofi otot Becker, otot Anda dapat disingkat secara permanen, atau dikontrak, dan pembedahan mungkin diperlukan untuk melepaskan dan memperpanjangnya.

Jika tulang belakang Anda menjadi cacat, Anda mungkin juga memerlukan pembedahan untuk menyetelnya kembali.

Perawatan Lain

Jika Anda memiliki masalah jantung, Anda mungkin memerlukan alat pacu jantung untuk mengatur detak jantung Anda. Dalam kasus kesulitan pernafasan, Anda mungkin perlu menggunakan peralatan khusus untuk membantu Anda bernafas dengan normal.

Terapi

Anda mungkin ditawari sejumlah terapi berbeda untuk membantu Anda berfungsi dalam kehidupan sehari-hari Anda, termasuk:

Terapi ucapan: Perawatan ini dapat membantu tahap selanjutnya dari distrofi otot jika otot lemah membuat berbicara. atau menelan sulit bagi Anda. Terapi fisik: Program terapi fisik dapat membantu Anda tetap bergerak, meregangkan otot ketat Anda, dan memastikan bahwa Anda tidak merusak sendi Anda. Anda mungkin juga belajar cara membatasi penggunaan energi Anda sehingga Anda tidak menjadi lelah.

Terapi okupasi: Terapi ini dapat membantu Anda mengatasi aktivitas sehari-hari. Anda akan belajar menggunakan adaptasi di rumah dan peralatan khusus untuk membantu Anda melakukan tugas penting. Terapis okupasi juga akan menilai kebutuhan Anda akan bantuan mobilitas seperti kursi roda dan skuter.

Terapi rekreasi: Terapi jenis ini berfokus untuk membantu Anda berpartisipasi dalam kegiatan pendidikan dan liburan.

• OutlookWhat Apakah Outlook Jangka Panjang?
• Distrofi otot Becker biasanya memburuk seiring waktu dan mengurangi harapan hidup. Mayoritas orang didiagnosis dengan hidup antara 40 dan 50 tahun. Prospeknya berbeda untuk setiap individu karena penyakitnya bisa bervariasi dalam tingkat keparahannya. Masalah jantung dan kesulitan bernapas adalah komplikasi utama pada orang dengan kondisi ini.
• Perencanaan Keluarga Dermainan Muscular Muscular dan Keluarga Berencana
• Jika Anda memiliki kerabat dengan distrofi otot Becker, Anda harus mencari konseling genetik jika Anda berpikir untuk memulai sebuah keluarga. Ini penting apakah Anda laki-laki atau perempuan, karena wanita dapat membawa gen yang cacat tanpa kondisinya. Seorang spesialis dapat membantu Anda menilai risiko memiliki anak dengan kondisi tersebut dan menjelaskan berbagai tes dan pilihan yang tersedia bagi Anda.