Duchenne Muscular Dystrophy: Penyebab, Gejala dan Diagnosis

Apa Duchenne muscular dystrophy (DMD) adalah kondisi genetik yang ditandai dengan melemahnya otot sukarela secara progresif. DMD memburuk lebih cepat daripada jenis distrofi muskular lainnya. Ini juga yang paling umum. bentuk distrofi muscular Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit memperkirakan bahwa satu dari setiap 5, 600 sampai 7, 700 laki-laki berusia antara 5 dan 24 tahun memiliki DMD.

Gejala DMD dimulai pada anak usia dini, dan mereka yang menderita DMD biasanya meninggal pada awal masa dewasa.

Gejala Apa Gejala Duchenne Muscular Dystrophy?

Gejala DMD umumnya mulai muncul antara usia 2 dan 6. Banyak anak dengan DMD berkembang normal selama masa kanak-kanak dan anak usia dini. Gejala DMD dapat meliputi:

kesulitan berjalan

• kehilangan kemampuan untuk berjalan
• anak-anak yang diperbesar
• ketidakmampuan belajar, yang terjadi pada sekitar sepertiga orang yang terkena
• kurangnya pengembangan keterampilan motorik < kelelahan
• dengan cepat memburuknya kelemahan di kaki, panggul, lengan, dan leher
• Penyebab Penyebab Penyebab Duchenne Muscular Dystrophy?

DMD adalah penyakit genetik. Mereka yang mewarisi itu memiliki gen cacat yang terkait dengan protein otot yang disebut dystrophin. Protein ini menjaga sel otot tetap utuh. Ketidakhadirannya menyebabkan kemunduran otot yang cepat saat anak dengan DMD tumbuh.

Faktor Risiko Siapa Resiko Dystenne Muscular Dystrophy?

Riwayat keluarga DMD adalah faktor risiko, namun kondisinya dapat diturunkan tanpa riwayat keluarga yang diketahui. Seseorang bisa menjadi pendiam dalam kondisi ini. Ini berarti bahwa anggota keluarga dapat membawa salinan gen yang cacat, namun tidak menyebabkan DMD pada orang tersebut. Terkadang, gen bisa diturunkan beberapa generasi sebelum mempengaruhi anak.

Laki-laki lebih cenderung memiliki DMD daripada wanita. Pria dan wanita yang lahir dari ibu yang membawa gen cacat masing-masing memiliki kesempatan mewarisi cacat. Namun, anak perempuan yang mewarisi gen akan menjadi pembawa asimtomatik, dan anak laki-laki akan hadir dengan gejala.

Diagnosis Bagaimana Duchenne Muscular Dystrophy Didiagnosis?

Pemeriksaan kesehatan rutin dapat menemukan tanda-tanda distrofi otot. Anda dan dokter anak Anda mungkin memperhatikan bahwa otot anak Anda melemah dan anak Anda kurang memiliki koordinasi. Tes darah dan biopsi otot dapat mengkonfirmasi diagnosis DMD.

Tes darah yang digunakan untuk mencapai diagnosis ini disebut tes creatine phosphokinase. Ketika otot memburuk, mereka melepaskan sejumlah besar enzim creatine phosphokinase ke dalam darah. Jika tes mendeteksi kadar creatine phosphokinase yang tinggi, biopsi otot atau tes genetik akan menentukan jenis distrofi otot.

Pengobatan Apakah Pilihan Pengobatan untuk Dystein Muscular Dystrophy?

Tidak ada obat untuk DMD. Pengobatan hanya bisa membuat gejala kurang parah dan memperpanjang usia harapan hidup.

Anak-anak dengan DMD sering kehilangan kemampuan untuk berjalan dan membutuhkan kursi roda sekitar usia 12. Leg bracing dapat memperpanjang jumlah waktu yang dapat ditempuh seorang anak secara mandiri. Terapi fisik teratur menjaga otot dalam kondisi terbaik. Pengobatan steroid juga dapat memperpanjang fungsi otot.

Otot lemah dapat menyebabkan kondisi seperti skoliosis, pneumonia, dan denyut jantung abnormal. Seorang dokter harus merawat dan memantau kondisi saat terjadi.

Fungsi paru mulai memburuk pada stadium akhir penyakit. Ventilator mungkin diperlukan untuk memperpanjang umur.

OutlookWhat Apakah Outlook Jangka Panjang?

DMD adalah kondisi yang fatal. Kebanyakan individu dengan DMD meninggal dunia selama usia 20-an. Namun, dengan perawatan yang rajin, beberapa orang dengan DMD bertahan sampai usia 30-an. Pada tahap selanjutnya dari penyakit ini, kebanyakan orang dengan DMD memerlukan perawatan penuh waktu untuk menjaga kualitas hidup.

Kondisinya degeneratif, artinya kebutuhan akan perawatan medis meningkat seiring kondisi memburuk. Saat gejala mulai muncul antara usia 2 dan 6, anak biasanya akan memerlukan pemantauan rutin oleh tim medis. Saat tahap akhir penyakit muncul pada masa remaja dan dewasa muda, orang tersebut mungkin perlu masuk rumah sakit atau mendapat perawatan di rumah sakit.

Jika Anda memiliki DMD atau merupakan orang tua yang anaknya memiliki DMD, mintalah dukungan dari teman dan keluarga. Anda juga dapat menemukan kelompok pendukung tempat Anda bisa berbicara dan mendengarkan orang lain melalui pengalaman yang sama.

Pencegahan Bagaimana Cara Mencegah Dystein Dystenne Dystrophy?

Anda tidak dapat mencegah DMD sebelum konsepsi karena diturunkan dari ibu. Ahli genetika meneliti teknologi yang mungkin bisa mencegah cacat agar tidak diteruskan, namun mereka belum menemukan penyembuhan yang berhasil.

Pengujian genetik sebelum konsepsi dapat menentukan apakah pasangan memiliki peningkatan risiko memiliki anak dengan DMD.