Sambungan Antara Protein GIST dan KIT

Jika Anda menerima diagnosis tumor stromal (GIST) gastrointestinal, dokter Anda mungkin menggunakan kata-kata seperti "gen," "mutasi," "protein," dan "sel. "Meskipun kata-kata ini ilmiah, penting untuk mengenali dan memahami prinsip dasar di baliknya. Ini akan membantu Anda lebih memahami kankernya.

Apa gen dan gen mutasi? Gen kita adalah cetak biru dan petunjuk yang memberitahu tubuh kita bagaimana cara bertumbuh, berkembang, dan berfungsi setiap hari. Setiap sel di tubuh kita memiliki salinan semua instruksi ini. Tapi setiap sel hanya menggunakan bagian dari instruksi yang spesifik untuk fungsinya.

Mutasi menyebabkan penyakit saat menciptakan protein yang tidak berfungsi dengan benar atau membahayakan tubuh. Mutasi juga bisa menyebabkan sel membelah dan tumbuh tanpa ada regulasi.

Beberapa orang terlahir dengan mutasi germinal. Jenis mutasi ini bisa menyebabkan penyakit atau meningkatkan kemungkinan berkembangnya penyakit. Mutasi lain bersifat acak dan bisa terjadi pada sel mana pun yang membelah pada seseorang dalam kehidupan seseorang. Ini disebut mutasi somatik. Sebagian besar mutasi germline dan somatik tidak dapat dihindari. Namun, Anda bisa mengendalikan beberapa faktor risiko tertentu untuk penyakit tertentu, seperti merokok dan kanker paru-paru.

Apa itu gen KIT?

Gen KIT menginstruksikan sel untuk membuat protein yang termasuk dalam famili yang disebut reseptor tirosin kinase. Reseptor ini bertanggung jawab untuk mentransmisikan sinyal dari permukaan sel ke bagian dalamnya.

Protein KIT ditemukan di selaput atau selubung sel. Ini mengikat atau menempel pada protein tertentu yang disebut faktor sel punca. Bila faktor sel induk berikatan dengan protein KIT, protein KIT akan berubah. Hal ini menyebabkan rangkaian kejadian di dalam sel dengan mengaktifkan berbagai kelompok protein. Protein yang dinyalakan oleh rangkaian kejadian ini mengendalikan banyak proses yang berbeda dalam sel, termasuk pergerakan sel, pertumbuhan, dan pembelahan.

Protein KIT hanya ditemukan pada jenis sel tertentu, dan penting untuk pengembangan sel-sel ini. Sel yang menggunakan protein KIT meliputi:

sel kekebalan

sel reproduksi

• sel darah muda
• sel saraf sistem pencernaan
• Sel saraf sistem pencernaan disebut sel interstisial Cajal (ICC).Inilah sel-sel yang bisa membentuk GIST.
• Bagaimana gen KIT dan GIST terhubung?

Bila gen KIT bekerja normal, itu membuat protein normal. Namun, ketika gen KIT mendapat mutasi, protein tersebut bisa menyebabkan protein tidak berfungsi dengan baik.

Bila protein KIT tidak berfungsi sebagaimana mestinya, hal itu dapat menyebabkan masalah pada proses seluler manapun. Salah satu masalah ini adalah pembelahan dan pertumbuhan sel yang tidak diatur, yang juga dikenal sebagai kanker.

Sekitar 80 persen GIST memiliki mutasi pada gen KIT. Mutasi ini membuat protein yang tidak memerlukan pengikatan faktor sel induk untuk mengaktifkan protein yang terlibat dalam proses seluler. Karena itu, protein KIT dan jalur yang bertanggung jawab untuk tetap menyala setiap saat. Hal ini menyebabkan peningkatan laju pertumbuhan sel ICC dan menyebabkan terbentuknya GIST.

Para periset sekarang mengerti bahwa ada hubungan yang kuat antara mutasi gen KIT dan pembentukan tumor GIST. Akibatnya, mereka melihat link ini dan mencoba menciptakan perawatan yang menghentikan perkembangan gen penyebab kanker ini.