Gigantisme: Penyebab, Gejala & Diagnosis

Apa itu Gigantisme?

Gigantisme adalah kondisi langka yang menyebabkan pertumbuhan abnormal pada anak-anak. Perubahan ini paling menonjol dalam hal ketinggian, tapi ketebalan juga terpengaruh. Hal ini terjadi ketika kelenjar pituitari anak Anda menghasilkan hormon pertumbuhan yang terlalu banyak, yang juga dikenal sebagai somatotropin. Diagnosis dini itu penting. Pengobatan yang tepat dapat menghentikan atau memperlambat perubahan yang dapat menyebabkan anak Anda tumbuh lebih besar dari biasanya. Namun, kondisinya bisa sulit bagi orang tua untuk dideteksi. Gejala gigantisme mungkin tampak seperti pertumbuhan anak normal pada awalnya.

Penyebab Apa Penyebab Gigantisme?

Tumor kelenjar pituitari hampir selalu menjadi penyebab gigantisme. Kelenjar pituitary seukuran kacang polong terletak di dasar otak Anda. Ini membuat hormon yang mengendalikan banyak fungsi di tubuh Anda. Beberapa tugas yang dikelola oleh kelenjar meliputi:

• kontrol suhu
• perkembangan seksual
• pertumbuhan
• metabolisme
• produksi urin

Bila tumor tumbuh pada kelenjar pituitari, kelenjar membuat hormon pertumbuhan jauh lebih banyak daripada yang dibutuhkan tubuh.

Ada penyebab gigantisme yang kurang umum lainnya: sindrom McCune-Albright menyebabkan pertumbuhan jaringan tulang yang tidak normal, bercak kulit coklat muda, dan kelainan kelenjar.

• Kompleks carney adalah kondisi yang mewarisi yang menyebabkan tumor non-kanker pada jaringan ikat, tumor endokrin kanker atau non-kanker, dan noda pada kulit yang lebih gelap.
• Multiple endocrine neoplasia tipe 1 (MEN1) adalah kelainan bawaan yang menyebabkan tumor di kelenjar pituitary, pankreas, atau kelenjar paratiroid.
• Neurofibromatosis adalah kelainan bawaan yang menyebabkan tumor di sistem saraf.

Gejala Mengakui Tanda-tanda Gigantisme

Jika anak Anda menderita gigantisme, Anda mungkin memperhatikan bahwa itu jauh lebih besar daripada anak-anak lain seusianya. Juga, beberapa bagian tubuh mungkin lebih besar sebanding dengan bagian lain. Gejala umum meliputi:

tangan dan kaki yang sangat besar

• jari dan jari kaki yang tebal
• rahang dan dahi yang menonjol
• ciri wajah kasar
• Anak-anak dengan gigantisme juga memiliki hidung datar dan kepala besar, bibir, atau bahasa lidah.

Gejala yang mungkin dimiliki anak Anda bergantung pada ukuran tumor kelenjar pituitari. Seiring pertumbuhan tumor, ia mungkin menekan saraf di otak. Banyak orang mengalami sakit kepala, masalah penglihatan, atau mual akibat tumor. Gejala kelainan gigantisme lainnya antara lain:

sakit kepala yang berlebihan

• sakit kepala parah atau berulang
• kelemahan
• insomnia dan kelainan tidur lainnya
• pubertas yang tertunda pada anak laki-laki dan anak perempuan
• menstruasi yang tidak teratur pada anak perempuan < tuli
• Diagnosis Bagaimana Gigantisme Didiagnosis?
• Jika dokter anak Anda mencurigai gigantisme, mereka mungkin merekomendasikan tes darah untuk mengukur kadar hormon pertumbuhan dan faktor pertumbuhan mirip insulin 1 (IGF-1), yang merupakan hormon yang diproduksi oleh hati.Dokter juga mungkin merekomendasikan tes toleransi glukosa oral.

Selama tes toleransi glukosa oral, anak Anda akan meminum minuman khusus yang mengandung glukosa, sejenis gula. Sampel darah akan diambil sebelum dan sesudah anak Anda minum minuman. Pada tubuh normal, kadar hormon pertumbuhan akan turun setelah makan atau minum glukosa. Jika tingkat anak Anda tetap sama, itu berarti tubuh mereka memproduksi hormon pertumbuhan terlalu banyak.

Jika tes darah menunjukkan tumor kelenjar pituitari, anak Anda memerlukan pemindaian MRI kelenjar. Dokter menggunakan pemindaian ini untuk melihat ukuran dan posisi tumor.

Pengobatan Bagaimana Gigantisme Diobati?

Perawatan gigantisme bertujuan untuk menghentikan atau memperlambat produksi hormon pertumbuhan anak Anda.

Operasi

Melepaskan tumor adalah pengobatan pilihan untuk gigantisme jika penyebabnya adalah penyebabnya.

Ahli bedah akan mencapai tumor dengan membuat sayatan di hidung anak Anda. Mikroskop atau kamera kecil dapat digunakan untuk membantu ahli bedah melihat tumor di kelenjar. Dalam kebanyakan kasus, anak Anda harus bisa pulang ke rumah dari rumah sakit sehari setelah operasi.

Pengobatan

Pembedahan mungkin bukan pilihan. Ini bisa terjadi jika ada risiko tinggi cedera pada pembuluh darah atau saraf kritis. Dokter anak Anda mungkin merekomendasikan pengobatan jika operasi bukanlah pilihan. Pengobatan ini dimaksudkan untuk mengecilkan tumor atau menghentikan produksi hormon pertumbuhan berlebih. Dokter Anda mungkin menggunakan obat octreotide atau lanreotide untuk mencegah pelepasan hormon pertumbuhan. Obat ini meniru hormon lain yang menghentikan produksi hormon pertumbuhan. Biasanya mereka diberi suntikan sebulan sekali.

Bromokriptin dan cabergoline adalah obat yang dapat digunakan untuk menurunkan kadar hormon pertumbuhan. Ini biasanya diberikan dalam bentuk pil. Mereka bisa digunakan dengan octreotide. Octreotide adalah hormon sintetis yang, bila disuntikkan, juga bisa menurunkan kadar hormon pertumbuhan dan IGF-1. Dalam situasi di mana obat ini tidak membantu, tembakan harian pegvisomant bisa digunakan juga. Pegvisomant adalah obat yang menghambat efek hormon pertumbuhan. Ini menurunkan kadar IGF-1 di tubuh anak Anda.

Radius bedah Gamma Knife

Radiosurgery pisau gamma adalah pilihan jika dokter anak Anda yakin bahwa operasi tradisional tidak mungkin dilakukan. "Pisau gamma" adalah kumpulan sinar radiasi yang sangat terfokus. Balok-balok ini tidak membahayakan jaringan di sekitarnya, namun bisa memberi dosis radiasi yang kuat pada titik di mana mereka menggabungkan dan menabrak tumor. Dosis ini cukup untuk menghancurkan tumor.

Perawatan pisau gamma membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk sepenuhnya efektif dan mengembalikan tingkat hormon pertumbuhan normal. Ini dilakukan secara rawat jalan dengan anestesi umum.

Namun, karena radiasi dalam jenis operasi ini telah dikaitkan dengan obesitas, ketidakmampuan belajar, dan masalah emosional pada anak-anak, biasanya hanya digunakan bila pilihan pengobatan lain tidak bekerja.

Prospek OutlookLong-Term untuk Anak-anak dengan Gigantisme

Menurut St.Joseph's Hospital and Medical Center, 80 persen kasus gigantisme disembuhkan dengan operasi. Jika tumor kembali atau jika operasi tidak dapat diobati dengan aman, obat dapat digunakan untuk mengurangi gejala anak Anda dan membiarkannya menjalani kehidupan yang panjang dan memuaskan.