Getaran familial dan esensial: penyebab tremor tangan, otot & tubuh

• Panduan Topik Tremors
• Catatan Dokter tentang Gejala Tremor

Definisi dan Fakta Tremor

Tremor adalah gerakan ritmis yang tidak disengaja dari bagian tubuh, yang merupakan hasil dari kontraksi otot sinkron yang bergantian atau tidak beraturan yang memiliki efek berlawanan pada sendi. Sebagai contoh, otot-otot yang, ketika berkontraksi, mengakibatkan fleksi pergelangan tangan dirangsang secara serempak dengan otot-otot yang menghasilkan perpanjangan pergelangan tangan. Hasilnya adalah fleksi dan ekstensi ritme pergelangan tangan.

Fakta

• Fenomena ini dapat terjadi di setiap bagian tubuh termasuk: kepala, leher, wajah, ibu jari, atau lengan.
• Kualitas ritme inilah yang menentukan dan membedakan tremor dari gerakan abnormal lainnya.
• Dua kelas tremor termasuk: fisiologis (normal) dan patologis (abnormal)

2 Kategori Utama Tremor

Dua kategori utama dapat dikenali:

1. normal (juga disebut fisiologis)
2. abnormal (atau patologis)

Tremor normal atau fisiologis adalah tremor yang halus, hampir tak terlihat, yang sulit dilihat dengan mata telanjang dan tidak mengganggu aktivitas. Itu bisa dilihat di jari ketika lengan terentang. Frekuensi kontraksi adalah di area 8 hingga 13 siklus per menit. Penyebab tremor ini tidak diketahui, tetapi tidak dianggap terkait dengan proses penyakit apa pun.

Getaran abnormal atau patologis lebih jelas dan lebih terlihat dengan mata telanjang. Karena itu, hal itu mengganggu kegiatan sehari-hari. Frekuensi kontraksi adalah di daerah 4 hingga 7 siklus per menit. Dalam banyak kasus, tremor ini dikaitkan dengan kondisi medis tertentu.

Paling sering tremor abnormal diamati di bagian distal tungkai (tangan, jari); namun, setiap bagian tubuh (seperti kepala, lidah, pita suara, atau trunk) dapat dipengaruhi oleh tremor.

Distribusi klinis tremor mungkin berbeda tergantung pada kondisi medis yang terkait dengannya dan beberapa faktor individu. Namun, pada individu tertentu kualitas dan distribusi tremor sangat konstan.

Tremor abnormal ini dapat diklasifikasikan ke dalam kategori berikut:

1. Getaran istirahat (juga disebut tremor Parkinsonian) diamati pada bagian tubuh yang tidak aktif dan sepenuhnya didukung melawan gravitasi. Ini adalah tremor kasar dan ritmis, sering terlokalisasi di tangan dan lengan, tetapi lebih jarang terlihat di bagian tubuh yang lain dan diamati ketika anggota badan berada dalam posisi istirahat. Gerakan yang disengaja dapat menurunkan intensitas tremor. Namun, tremor menghilang ketika anggota badan dalam istirahat ekstrem, seperti halnya ketika pasien sedang tidur. Fenomena ini biasa terjadi pada sebagian besar tremor. Di tangan, tremor menghasilkan gerakan "penggiliran pil" yang aneh pada jari, lebih jelas antara ibu jari dan jari telunjuk. Bagian lain dari tubuh mungkin juga terpengaruh. Misalnya, kelopak mata cenderung berkibar, dan rahang serta bibir bisa berkedip-kedip. Ketika kaki terganggu, ini bisa menyebabkan masalah gaya berjalan. Getaran ini paling sering terlihat sebagai manifestasi dari sindrom Parkinson.
2. Postural, atau tremor aksi, diamati ketika otot berkontraksi secara sukarela. Getaran ini diperlihatkan dengan upaya apa pun untuk menjaga anggota badan atau batang tubuh pada posisi tertentu, misalnya untuk menjaga agar lengan tetap terentang. Jenis tremor ini menjadi lebih buruk ketika anggota gerak aktif, misalnya, ketika mencoba minum dari cangkir. Namun, tidak ada tremor yang diamati ketika ekstremitasnya sepenuhnya rileks. Tremor ini paling sering dilihat sebagai manifestasi tremor esensial.
3. Niat (ataksik) tremor bisa menjadi jenis tremor yang sangat melumpuhkan. Ia memiliki beberapa karakteristik tremor aksi dalam arti dipicu oleh gerakan; Namun, fitur utamanya adalah bahwa hal itu terjadi pada akhir tindakan, ketika penyesuaian yang tepat dan tepat diperlukan. Misalnya, ketika seseorang diminta untuk menyentuh ujung hidung, bagian awal dari tindakan tidak menimbulkan tremor, tetapi segera setelah jari dekat hidung dan harus membidik pada ujung hidung, tremor ritmis dan tidak beraturan dengan frekuensi 2 hingga 4 osilasi per menit terlihat. Tidak seperti aksi dan tremor istirahat, osilasi berada di bidang yang berbeda dan dapat bertahan bahkan setelah tugas tercapai. Jenis tremor ini sebagian besar terlihat dalam kondisi yang terkait dengan otak kecil atau koneksi neurologisnya.
4. Tremor rubral ditandai dengan gerakan intens dan keras. Dengan tremor jenis ini, gerakan lengan pasien yang sedikit atau upaya untuk mempertahankan postur statis, seperti mencoba menjaga agar lengan tidak terentang, menghasilkan gerakan "pemukulan sayap" yang berirama. Hal ini juga terkait dengan beberapa gangguan pada koneksi serebelar. Jenis tremor ini paling sering terlihat, di antara kondisi lain, pada orang dengan multiple sclerosis.

Secara umum, satu jenis tremor tertentu lebih dominan dan kadang-kadang satu-satunya tremor hadir dalam kondisi klinis yang ditentukan, misalnya, tremor istirahat pada penyakit Parkinson atau tremor postural pada tremor esensial. Namun, ada beberapa variasi individu, dan bukan tidak biasa bagi pasien dengan kondisi klinis tertentu, misalnya penyakit Parkinson, selain tremor istirahat khas penyakit, beberapa derajat tremor postural.

Apa Penyebab Tremor?

Penyebab tremor sangat beragam. Namun, meskipun daftar penyebab potensial sangat luas, beberapa kondisi dominan. Yang paling penting akan dibahas di sini.

8 Kondisi Klinis Terkait dengan Tremor

Tremor Keluarga dan Esensial

Getaran familial dan esensial adalah kondisi paling umum yang terkait dengan tremor aksi. Dalam bentuk keluarga, atau turun-temurun, beberapa anggota keluarga yang sama terpengaruh. Ini adalah kondisi heterogen secara genetik, dan lebih dari satu gen mungkin terlibat.

Bentuk non-keluarga disebut sebagai tremor esensial karena tidak terkait dengan kondisi neurologis lainnya. Istilah "tremor esensial jinak" telah digunakan sehubungan dengan tremor ini; Namun, ini menyesatkan karena getarannya bisa sangat parah dan melumpuhkan. Bentuk herediter esensial dan familial serupa dalam presentasi klinis.

• Namun, pada beberapa individu yang terkena, tremor mulai pada masa bayi, lebih sering muncul pada dekade kedua dan ketiga kehidupan dan paling lazim ketika seseorang berusia 60-an.
• Ini terlihat pada kedua jenis kelamin dengan frekuensi yang sama.
• Paling sering, tanda-tanda pertama tremor terlihat di lengan, biasanya di keduanya.
• Kondisinya kronis dan, dalam banyak kasus, progresif; seiring berjalannya waktu, daerah lain yang terlibat termasuk kepala, leher, dagu, dan mulut.
• Getaran di lengan mengganggu banyak aktivitas seperti makan dan minum.
• Manifestasi klinis lainnya mungkin berupa suara bergetar, gerakan kepala terus menerus dalam pola "ya, ya" atau horizontal "tidak, tidak".
• Kaki-kakinya jarang terpengaruh.
• Getaran itu mungkin cukup parah untuk menyebabkan cacat fungsional.
• Tremor meningkat dengan kecemasan dan obat perangsang dan dapat berkurang dengan konsumsi alkohol.

Tidak ada tes diagnostik yang mengkonfirmasi kondisi tersebut. Diagnosis didasarkan pada temuan klinis. Namun beberapa tes mungkin diindikasikan untuk mengesampingkan kondisi lain.

Parkinsonian (istirahat) Tremor

Jenis tremor ini dominan pada sindrom Parkinson

Yang lebih dikenal dari kondisi ini adalah penyakit Parkinson, kelainan progresif degeneratif otak yang dominan mempengaruhi struktur otak yang dalam yang disebut substantia nigra, yang terletak di ganglia basal. Penyebab penyakit ini tidak diketahui, faktor risiko terkait terkuat adalah usia. Pada beberapa individu, faktor genetik mungkin penting.

Pada penyakit Parkinson, tremor adalah tanda awal yang paling umum. Ini diikuti oleh:

• gangguan gaya berjalan, ditandai dengan gaya berjalan yang terseok-seok dan postur bungkuk;
• kekakuan pada otot;
• kelambatan umum dalam aktivitas motorik;
• nyeri otot; dan
• kurangnya ketangkasan.

Selain itu, pasien mengalami kehilangan ekspresi wajah dan lambatnya bicara dengan pengulangan kata-kata. Gejalanya berkembang perlahan, dan seiring perkembangan penyakit, tremornya lebih menonjol.

Kondisi lain dengan Tremor Parkinson

Beberapa kondisi di mana tremor Parkinson mungkin menjadi fitur penting termasuk:

Gangguan degeneratif

• Penyakit Parkinson (bentuk idiopatik, penyebab tidak diketahui)
• Kelumpuhan supranuklear progresif
• Penyakit Hungtington
• Demensia tubuh Lewy
• Degenerasi spinocerebellar

Terkait infeksi

• AIDS
• Neurosifilis

Parkinsonisme vaskular

• Infark iskemik kecil di otak (keadaan lacunar)

Obat / Toksin diinduksi

• Agen neuroleptik
• reserpin (Harmonyl)
• Keracunan karbon monoksida
• Keracunan mangan

Gangguan lainnya

• Hydrocephalus
• Tumor otak
• Hematoma subdural
• Pascatrauma

Kondisi Klinis Terkait dengan Peningkatan Tremor Fisiologis, Psikogenik, dan yang Diinduksi Obat

Tremor Fisiologis yang Ditingkatkan

Ini adalah tremor aksi yang mirip dengan tremor esensial, paling baik dilihat ketika tangan direntangkan dan jari-jari tersebar. Hal ini terlihat dalam kaitannya dengan kecemasan yang intens dan dalam situasi stres. Ini juga dapat dikaitkan dengan keadaan penyakit tertentu seperti hipertiroidisme dan hipoglikemia; dalam sindrom penarikan (penarikan alkohol atau obat penenang misalnya); dan terkait dengan obat-obatan.

Tremor Psikogenik

Getaran psikogenik sangat kompleks dan tidak cocok dengan kategorisasi sebelumnya. Individu dengan Tremor Psikogenik mungkin menunjukkan karakteristik tindakan serta tremor istirahat, dengan fitur klinis yang berubah dalam waktu singkat dan dengan tingkat kecacatan yang tidak sebanding dengan tremor. Onset tremor mungkin sangat akut dan tidak berhubungan dengan kondisi medis lain yang didiagnosis. Dalam beberapa kasus, tremor mungkin disebabkan oleh saran. Beberapa pasien memiliki riwayat somatisasi sebelumnya (mengungkapkan tekanan psikologis dalam hal gejala fisik). Dalam beberapa kasus, ada beberapa keuntungan sekunder yang terkait atau perilaku mencari perhatian yang terkait dengan tremor.

Ini adalah diagnosis yang sangat menantang. Jika kondisi emosional yang mendasarinya didiagnosis, pasien harus dirujuk ke psikolog atau psikiater.

Tremor yang diinduksi obat

Penggunaan banyak obat dan juga racun dapat menyebabkan tremor. Banyak dari obat-obatan ini diindikasikan untuk perawatan kondisi medis. Dalam banyak kasus, tremor adalah efek samping yang tidak diinginkan yang dapat dikendalikan hanya dengan mengurangi obat-obatan. Dalam kasus lain obat harus dihentikan. Dalam kasus tremor akibat paparan racun, individu harus dikeluarkan dari sumber racun. Selain itu, beberapa perawatan khusus tersedia.

Jenis yang paling umum dari tremor yang diinduksi obat adalah tremor fisiologis yang disempurnakan dan terkait dengan penggunaan obat-obatan seperti stimulan, steroid, antidepresan, dan kafein. Getaran Parkinson juga sering terlihat sebagai tremor yang diinduksi oleh obat pada pasien yang menggunakan jenis obat tertentu.

Berikut ini adalah daftar obat dan racun yang dapat menyebabkan tremor pada orang yang sehat:

• valproic acid / divalproex sodium (Depakene / Depakote)
• Banyak antidepresan, terutama trisiklik telah dicoba tetapi tidak dianggap sebagai pengobatan lini pertama.

Dalam kasus ekstrim tremor esensial, toksin botulinum mungkin diindikasikan. Namun, perawatan ini dikaitkan dengan kelemahan, dan efeknya bersifat sementara. Perawatan ini dapat dipertimbangkan untuk kasus yang paling parah ketika propranolol atau primidon gagal meredakan gejala.

Pada beberapa orang, kebanyakan mereka yang memiliki tremor ringan, penggunaan gelang dengan bobot di dalamnya mungkin membantu mengurangi besarnya osilasi. Perangkat ini bisa bermanfaat saat makan atau minum.

Perawatan Bedah Tremor Esensial

Ketika obat-obatan tidak efektif, satu opsi tambahan adalah operasi untuk menghancurkan sel-sel otak abnormal yang bertanggung jawab atas tremor. Sel-sel ini terletak jauh di otak di talamus dalam struktur bilateral yang disebut basal ganglia. Ada beberapa nukleus (kumpulan sel-sel otak) di thalamus, tetapi yang berhubungan dengan tremor disebut ventral intermediate nucleus (VIN). Operasi, thalamotomy, dapat dilakukan dengan operasi stereotatic konvensional atau dengan menggunakan pisau Gamma (yang menggunakan radiasi). Karena ada satu talamus di setiap sisi otak, maka talamotomi bisa unilateral atau bilateral. Pilihan tambahan adalah dengan stimulasi otak dalam (DBS) dengan elektroda implan.

Teknik-teknik ini telah terbukti sangat efektif pada beberapa pasien tetapi tidak bebas dari efek samping. Saat ini, rekomendasi berikut diterima:

• Thalamotomi unilateral diindikasikan ketika tremor dominan atau terbatas pada anggota gerak kontralateral. Ini mungkin juga diindikasikan dalam melumpuhkan tremor tungkai bilateral yang refrakter terhadap pengobatan.
• Thalamotomi bilateral mungkin diindikasikan pada kasus-kasus tremor bilateral yang parah; Namun, frekuensi efek samping adalah faktor pembatas.
• Stimulasi otak dalam juga efektif untuk mengurangi tremor kontralateral.
• Kedua pendekatan ini tampaknya efektif dalam menekan tremor ekstremitas. DBS tampaknya memiliki lebih sedikit komplikasi pasca operasi, tetapi membutuhkan lebih banyak pemantauan dan penyesuaian setelah operasi. Keputusan akhir tergantung pada masing-masing pasien.
• Ada informasi yang saling bertentangan mengenai penggunaan operasi atau DBS untuk perawatan suara atau tremor kepala.

Perawatan Medis Penyakit Parkinson

Levodopa / carbidopa (Sinemet) adalah obat yang paling efektif dalam hal memperbaiki gejala motorik yang terkait dengan penyakit Parkinson. Namun karena efek samping yang sering dan kadang-kadang serius dari obat ini, ahli saraf lebih suka mencoba obat lain terlebih dahulu. Sayangnya, obat yang tersedia tidak sebaik levodopa / carbidopa dalam mengendalikan gejala motorik dan juga memiliki beberapa efek samping yang membatasi penggunaannya.

Selegiline (Eldepryl, Deprenyl) suatu obat yang tidak memiliki efek utama pada gejala motorik, mungkin merupakan satu-satunya obat dengan beberapa efek perlindungan dari sel-sel saraf, tetapi ini belum terbukti dengan baik. Obat lain hanya digunakan untuk mengobati gejalanya.

Obat lain yang dapat bermanfaat adalah amantadine (Symmetrel), etopropazine (Parsidol), trihexyphenidyl (Artane), benztropine (Cogentin), entacapone (Comtan), dan tolcapone (Tasmar).

Perawatan Bedah Penyakit Parkinson

Di tangan ahli bedah berpengalaman seperti thalamotomy dan pallidotomy, yang memotong beberapa area otak yang berhubungan dengan kegigihan motorik dapat diindikasikan. Secara umum, sangat sedikit kasus yang dipilih adalah kandidat untuk operasi, sebagian besar individu dengan gangguan gerakan unilateral yang resisten terhadap pengobatan.

• Stimulasi otak dalam dengan elektroda yang ditanamkan di otak adalah teknik bedah yang tidak memerlukan ablasi otak dan mungkin juga berguna dalam kasus-kasus tertentu.
• Indikasi untuk operasi terbatas, dan operasi harus dilakukan setelah mempertimbangkan baik manfaat maupun efek samping dari operasi.
• Transplantasi neuron di otak untuk mengembalikan sel-sel yang sekarat adalah pendekatan yang menarik; Namun, metode ini masih dalam tahap percobaan.

Tremor Fisiologis yang Ditingkatkan

Dalam kasus-kasus di mana tremor dikaitkan dengan penyakit tertentu, tremor membaik dengan pengobatan kondisi tersebut. Ketika kecemasan adalah satu-satunya masalah atau tidak ada penyebab lain ditemukan, maka propranolol (Inderal, Inderal LA) atau clonazepam (Klonopin) bisa efektif.

Tindak lanjut untuk Tremors

Sama seperti pemilihan perawatan yang paling tepat tergantung pada penyebab tremor dan harus dilakukan oleh dokter yang ahli dalam diagnosis dan perawatan kondisi ini, prinsip yang sama berlaku untuk tindak lanjut. Tergantung pada penyebabnya, tindak lanjut mungkin sangat ketat dan intens.

Cara Mencegah Tremor

Dalam kondisi di mana terdapat basis genetik, seperti dalam kasus familial berupa tremor esensial atau seperti yang juga bisa terjadi pada penyakit Parkinson, tidak banyak yang dapat dilakukan untuk pencegahan kondisi tersebut.

Dalam kasus lain, seperti kasus terpapar racun industri atau tidak disengaja, pencegahan dimungkinkan dengan pendidikan dan tindakan pencegahan industri. Salah satu contoh terbaik yang tersedia adalah pencegahan keracunan timbal pada anak-anak yang dulunya umum dan sekarang, melalui pemantauan terus menerus kadar timbal dalam darah sejak awal kehidupan, jarang terlihat.