Gejala, pengobatan & diagnosis Als (penyakit lou gehrig)

Apa itu Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)?

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah kelainan progresif dari bagian sistem saraf yang mengontrol gerakan sukarela. Kadang-kadang disebut penyakit Lou Gehrig untuk pemain baseball terkenal yang meninggal karena penyakit itu. Otot-otot menjadi semakin lemah, dan kondisi ini pada akhirnya menyebabkan kelumpuhan dan kematian.

ALS adalah salah satu kelompok penyakit yang dikenal sebagai penyakit motor neuron. Neuron adalah sel saraf, dan neuron motor adalah neuron yang mengontrol gerakan.

• Gerakan terjadi ketika neuron di otak (neuron motorik atas) mengirim pesan ke neuron di sumsum tulang belakang (neuron motorik bawah). Neuron motorik bagian bawah menyampaikan pesan-pesan ini melalui saraf ke otot-otot tertentu yang melakukan gerakan.
• Pada beberapa penyakit motor neuron, hanya neuron motorik atas yang terpengaruh, atau hanya neuron motorik bawah. Namun dalam ALS, baik neuron motorik atas dan bawah terpengaruh.
• Neuron mati dan berhenti mengirim pesan ke otot. Otot-otot tidak dapat berfungsi tanpa pesan-pesan ini dan secara bertahap menjadi lebih lemah. Mereka terbuang (atrofi) dan kedutan (fasikulasi).
• Akhirnya semua gerakan sukarela hilang, dan otot menjadi lumpuh.

Hilangnya kekuatan dan kontrol mengikuti pola yang berbeda pada orang yang berbeda.

• Beberapa orang kehilangan kendali atas satu atau kedua kakinya terlebih dahulu. Mereka mungkin mengalami kesulitan berjalan atau berlari atau menjadi canggung, tersandung, atau jatuh.
• Yang lain memperhatikan masalah dengan tangan atau lengan terlebih dahulu, mengalami masalah dengan tugas-tugas sederhana seperti menulis atau mengancingkan kemeja.
• Dalam beberapa, berbicara atau menelan adalah hal pertama yang terpengaruh.
• Dalam setiap kasus, kelemahan dan kecacatan menyebar ke hampir setiap bagian tubuh.
• Diafragma adalah otot di bawah paru-paru yang sebagian mengontrol ekspansi saat mereka menghirup udara. Ketika otot-otot dada dan diafragma menjadi terlalu lemah, orang tersebut tidak lagi bisa bernapas sendiri. Ini disebut gagal pernafasan dan sejauh ini merupakan penyebab utama kematian bagi orang-orang dengan ALS.
• Sebagian besar penderita ALS meninggal dalam waktu lima tahun setelah timbulnya gejala.

Dalam kebanyakan kasus, ALS tidak memengaruhi kemampuan mental, indera, alasan, ingatan, atau kepribadian seseorang. Indera seperti penglihatan dan sentuhan tidak hilang. Kebanyakan orang mempertahankan kemampuan mereka untuk menggerakkan mata mereka. Kontrol usus dan kandung kemih tidak terganggu.

ALS memengaruhi semua ras dan kelompok etnis. Penyakit ini dapat terjadi pada usia berapa pun tetapi paling sering terjadi pada orang berusia 40-60 tahun. Pria lebih sering terkena daripada wanita.

Tidak ada obat yang tersedia untuk ALS. Efek dari penyakit ini tidak dapat dibalikkan. Penelitian difokuskan pada menemukan penyebab degenerasi neuron dan menghentikannya.

Apa Penyebab Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)?

Kami tidak tahu persis apa yang menyebabkan ALS. Meskipun beberapa kasus ALS adalah turun temurun (dijalankan dalam keluarga), sebagian besar tidak. Sebuah mutasi gen yang disebut SOD1 telah diidentifikasi dalam beberapa kasus turun-temurun, tetapi kita tidak tahu apa peran mutasi dalam penyakit tersebut.

Menggunakan pendekatan berbasis bukti, merokok ditemukan lebih mungkin daripada bukan faktor risiko untuk ALS berdasarkan dua penelitian yang sangat baik oleh Kamel et al. dan Nelson et al. Merokok memiliki dampak kesehatan masyarakat yang luas, tidak ada fitur penukaran, dan merupakan faktor risiko yang dapat dimodifikasi. Bukti juga mendukung kesimpulan bahwa yang berikut ini mungkin bukan faktor risiko untuk ALS:

• trauma,
• aktivitas fisik,
• tinggal di daerah pedesaan, dan
• konsumsi alkohol.

Apa Gejala - Gejala Amyotrophic Lateral Sclerosis?

ALS dapat dimulai sebagai kelemahan, kecanggungan, atau atrofi pada satu anggota badan atau lebih. Ini mungkin mulai sebagai kesulitan menelan atau berbicara. Gejala-gejalanya mungkin sangat halus pada awalnya, dan mungkin diabaikan. Gejala umum meliputi:

• Kesulitan berdiri, berjalan, atau berlari
• Canggung - Sering tersandung atau jatuh
• Kesulitan dengan gerakan tangan halus seperti mengancingkan, menulis, memutar kunci dalam kunci
• Atrofi otot-otot tangan
• Atrofi lidah
• Kesulitan mengunyah makanan
• Kesulitan menelan (disfagia)
• Kesulitan berbicara
• Refleks muntah yang terlalu sensitif
• Kesulitan membentuk kata-kata (disartria)
• Kelemahan dan atrofi pada otot tertentu
• Otot kencang dan kaku (kelenturan)
• Kram otot
• Otot berkedut terlihat di bawah kulit (fasikulasi)

Mungkin ada bukti untuk disfungsi lobus frontal pada pasien dengan ALS. Biasanya, disfungsi ini subklinis (tidak mudah terlihat atau menyebabkan gejala) dan hanya dapat dideteksi ketika dicari secara spesifik dengan tes fokus. Namun, pada sebagian kecil pasien, gangguan kognitif yang signifikan secara klinis menjadi jelas, dengan kontinum kelainan yang terus berlanjut hingga jujur ​​pada demensia frontotemporal. Selain kesulitan dalam perencanaan dan pengurutan (manifestasi paling umum dari "disfungsi eksekutif" karena penyakit lobus frontal) beberapa pasien mungkin mengungkapkan ketidakseimbangan yang tidak dapat dijelaskan atau kurangnya wawasan tentang situasi mereka dan dampaknya pada diri mereka sendiri dan orang yang mereka cintai dan orang lain. ; untungnya jarang, mereka mungkin menjadi kurang ramah daripada diri mereka yang biasa. Aspek-aspek ALS ini, ketika ada, dapat menimbulkan tantangan besar bagi perawat dan tenaga kesehatan, dan mereka mungkin terkait dengan kelangsungan hidup yang lebih pendek.

Depresi dan kecemasan dapat terjadi pada pasien dengan ALS. Meskipun sulit untuk dibuktikan, ini kemungkinan merupakan bagian dari proses penyakit itu sendiri, bukan hanya reaksi pasien terhadap kondisi mereka. Depresi dan kecemasan dapat diobati.

Akhirnya, beberapa pasien dengan ALS sering menunjukkan apa yang disebut pseudobulbar mempengaruhi, bermanifestasi sebagai ledakan menangis atau tawa yang tidak terkendali, yang berbeda dari suasana hati yang mendasarinya.

Ketika penyakit berkembang, orang dengan ALS kehilangan kemampuan untuk melakukan kegiatan sehari-hari seperti berpakaian, makan, dan bekerja. Akhirnya bangun dari tempat tidur menjadi mustahil tanpa bantuan. Orang menjadi terbatas pada kursi roda atau tempat tidur (perkembangan luka baring bisa menjadi masalah.) Ketika otot-otot pernapasan melemah, pernapasan menjadi semakin sulit. Risiko pneumonia meningkat.

Kasus herediter (familial SOD1 ) dan non-herediter (sporadik) dari ALS mungkin memiliki gejala dan perjalanan yang serupa, tetapi dalam beberapa bentuk ALS manifestasi ini mungkin sangat berbeda (misalnya, ada kasus ALS familial dengan onset remaja).

Kapan Saya Harus Mencari Perawatan Medis untuk Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)?

Saat onset, tanda dan gejala ALS seringkali sangat halus. Mereka bisa kabur dan tidak spesifik. Ini berarti bahwa mereka dapat disebabkan oleh berbagai kondisi, belum tentu penyakit neuron motorik.

• Kesulitan progresif apa pun dalam melakukan aktivitas normal seperti berjalan, menulis, atau menelan, memerlukan evaluasi oleh dokter Anda.
• Kecanggungan atau kram otot sesekali tidak biasa dan tidak berarti bahwa Anda menderita ALS.

Apa Ujian dan Tes yang Mendiagnosis Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)?

Tidak ada satu tes pun yang memberikan diagnosis pasti tentang ALS. Jika Anda memiliki gejala yang menunjukkan ALS, penyedia layanan kesehatan Anda akan melakukan pemeriksaan lengkap. Ia akan melakukan wawancara medis terperinci dan pemeriksaan fisik dan meninjau hasil berbagai tes sebelum sampai pada diagnosis. Kapan saja selama pemeriksaan atau perencanaan perawatan, penyedia layanan kesehatan Anda dapat merujuk Anda ke spesialis penyakit pada sistem saraf (ahli saraf).

Penyedia layanan kesehatan Anda akan mengajukan banyak pertanyaan tentang:

• gejala Anda;
• masalah medis Anda sekarang dan di masa lalu;
• masalah medis anggota keluarga Anda;
• obat yang Anda minum;
• pekerjaan, militer, dan pengalaman perjalanan Anda;
• kebiasaan dan gaya hidup Anda; dan
• mungkin yang lain.

Pemeriksaan fisik yang terperinci akan fokus pada kemampuan mental, gerakan, sensasi, dan refleks Anda.

Tes laboratorium

Tidak ada tes laboratorium yang mengkonfirmasi diagnosis ALS sporadis. Penyedia layanan kesehatan Anda dapat memesan sejumlah tes darah. Banyak dari ini digunakan untuk mengesampingkan kondisi tertentu yang dapat menyebabkan gejala yang Anda alami. Kondisi ini termasuk infeksi, masalah metabolisme, dan kondisi autoimun. Penting untuk membedakan ALS dari kondisi lain karena banyak dari kondisi ini dapat ditingkatkan dengan perawatan yang tepat.

Studi pencitraan

Anda dapat menjalani studi magnetic resonance imaging (MRI) otak atau sumsum tulang belakang. Temuan MRI adalah normal pada ALS, tetapi studi ini mungkin diperlukan untuk menyingkirkan kondisi lain yang gejalanya mirip dengan ALS.

Tes lainnya

Jarum electromyography (EMG) dan studi konduksi saraf adalah tes pilihan untuk mengkonfirmasi diagnosis ALS. Mereka juga dapat mengesampingkan kondisi tertentu lainnya yang mungkin dikacaukan dengan ALS.

• EMG adalah metode merekam aktivitas listrik pada otot. Temuan EMG tertentu mendukung diagnosis ALS.
• Nerve conduction velocity (NCV) mengukur impuls yang bergerak melalui saraf antara sumsum tulang belakang dan otot. Tes ini dapat membedakan antara ALS dan kondisi lainnya dengan gejala yang sama.
• Tes ini dilakukan oleh dokter yang berspesialisasi dalam pengukuran elektrofisiologi.

Dalam keadaan tertentu, biopsi otot dilakukan untuk menyingkirkan penyakit otot yang mungkin memiliki gejala yang sama. Biopsi adalah pengangkatan sepotong kecil jaringan. Jaringan diuji dan diperiksa di bawah mikroskop oleh seorang dokter yang disebut ahli patologi. Ahli patologi melaporkan temuannya kembali ke dokter yang memerintahkan biopsi.

Apa Perawatan untuk Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)?

Tujuan dari perawatan medis adalah untuk menghilangkan gejala dan komplikasi, mempertahankan fungsi dan gerakan otot, dan menunda kelumpuhan dan kecacatan selama mungkin.

Perawatan Diri di Rumah untuk Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

ALS adalah penyakit progresif lambat yang menyebabkan kecacatan bertahap. Begitu Anda mulai kehilangan fungsi otot, Anda juga mulai kehilangan kemampuan untuk merawat diri sendiri.

• Perlahan-lahan Anda menjadi tergantung pada pengasuh untuk mengurus kebutuhan tubuh Anda. Pada awalnya, misalnya, Anda mungkin mengalami kesulitan berjalan; nanti Anda akan memerlukan bantuan untuk memindahkan dari tempat tidur ke kursi atau kursi roda. Akhirnya, bahkan gerakan terkecil pun membutuhkan bantuan.
• Tim perawatan medis dapat meliputi penyedia perawatan primer, dokter spesialis, ahli terapi fisik, ahli terapi bicara dan komunikasi, ahli terapi pernapasan, pekerja sosial, ahli gizi, dan perawat. Tim ini akan memberikan banyak bantuan dalam mempersiapkan Anda dan keluarga Anda untuk mengatasi kecacatan ini.
• Pasangan dan kerabat lainnya memikul tanggung jawab utama untuk perawatan sehari-hari.
• Para pembantu kesehatan di rumah dapat membantu menghilangkan stres dengan menyediakan perawatan sepanjang waktu ini. Mereka membantu dengan mandi, berpakaian, mentransfer, dan memberi makan Anda serta memberikan layanan lain yang mencegah komplikasi dan memberikan kenyamanan.

Perawatan Medis Apa Yang Tersedia untuk Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)?

Tidak ada obat yang tersedia untuk ALS. Namun, obat yang disebut riluzole (Rilutek) telah tersedia.

• Obat ini tampaknya memperlambat kerusakan neuron motorik dengan menurunkan kadar zat yang disebut glutamat yang diduga berperan dalam degenerasi neuron motorik.
• Obat ini telah terbukti memperpanjang hidup atau menunda kegagalan ventilasi dua hingga tiga bulan pada pasien dengan ALS.
• Itu tidak membalik kerusakan yang sudah dilakukan pada neuron motorik.

Sisa perawatan medis difokuskan pada menghilangkan gejala, mempertahankan fungsi selama mungkin, dan mengatasi kehilangan fungsi.

• Olahraga teratur dan program terapi fisik dapat memperkuat otot dan mengurangi kelenturan. Ini membantu menjaga gerakan selama mungkin.
• Terapi wicara dapat membantu mempertahankan bicara selama mungkin dan memperkenalkan metode komunikasi lainnya. Perangkat yang terkomputerisasi dapat membantu Anda berkomunikasi ketika Anda tidak lagi dapat berbicara.
• Obat-obatan seperti baclofen (Lioresal) dan tizanidine (Zanaflex) dapat digunakan untuk mengurangi kelenturan parah.
• Obat-obatan juga dapat diresepkan untuk menghilangkan rasa sakit (jika ada), depresi, kecemasan, masalah tidur, dan sembelit.
• Diet perlu disesuaikan untuk mempertahankan nutrisi yang memadai. Menyusui melalui selang perkutan ke perut direkomendasikan ketika makan menjadi tugas yang sulit (membutuhkan lebih dari satu jam untuk menyelesaikan makan, atau pasien menyerah sebelum selesai), atau ketika pasien menemukan mereka tersedak makanan mereka, atau jika mereka mulai kehilangan berat badan dengan cepat.

Dukungan pernapasan menjadi perlu ketika Anda menemukan gejala kegagalan ventilasi. Seringkali ini menghasilkan gangguan tidur. Seorang pasien mungkin menyadari hal ini terlebih dahulu dengan memperhatikan rasa kantuk yang berlebihan, atau kelelahan, pada siang hari, atau dengan terbangun dengan sakit kepala. Kemudian, pasien dapat menjadi sesak napas jika mereka berbaring atau dengan aktivitas terkecil. Dukungan ventilasi non-invasif (Bi-PAP) dapat digunakan untuk mendukung pernapasan di malam hari, dan juga, pada penyakit yang lebih lanjut, untuk memberikan otot-otot pernapasan istirahat di siang hari.

Dukungan nutrisi dan penggunaan yang bijaksana dari dukungan ventilasi non-invasif dapat memperpanjang usia rata-rata hingga 12 bulan dan menghasilkan peningkatan kualitas hidup.

Dukungan ventilasi invasif diperlukan ketika pasien tidak dapat lagi bernapas tanpa bantuan atau jika sekresi berlebihan menghalangi penggunaan dukungan ventilasi non-invasif.

• Biasanya ventilator mekanis dihubungkan ke trakea (jalan napas) melalui lubang kecil dan permanen di leher yang disebut trakeostomi. Trakeostomi dilakukan oleh ahli bedah.
• Masalah terbesar bagi seseorang dengan ventilator adalah menjaga jalan napas bersih dari sekresi alami seperti air liur dan lendir.
• Jika tidak dibersihkan, sekresi-sekresi ini bisa "disedot", atau dihembuskan ke paru-paru. Di sana mereka menyebabkan masalah seperti infeksi dan pneumonia.
• Seorang terapis pernapasan dapat membantu mencegah aspirasi dengan penyedotan dan perkusi dada secara teratur.
• Teknik manajemen sekresi ini dapat dipelajari oleh pengasuh dan asisten kesehatan rumah.

Hanya sebagian kecil pasien yang memilih untuk menerima dukungan ventilasi invasif karena persyaratannya untuk perawatan 24 jam dalam konteks gaya hidup yang sebagian besar, tetapi tidak semua, pasien tidak memilih sendiri. Namun, beberapa pasien dengan dukungan ventilasi permanen jangka panjang telah melaporkan kualitas yang bermakna bagi kehidupan mereka.

Apa Obat untuk Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)?

Riluzole (Rilutek) membantu memperlambat kerusakan neuron motorik dan menunda kelumpuhan otot dan kehilangan fungsi. Seorang pasien yang menggunakan obat ini akan memerlukan tes darah rutin selama beberapa bulan pertama pengobatan untuk mendeteksi kemungkinan kerusakan hati, kemungkinan penurunan jumlah neutrofil (sejenis sel darah putih), dan efek berbahaya lainnya. Agar riluzole dapat diserap dengan baik dari perut, pasien harus minum obat dengan perut kosong (1 jam sebelum atau 2 jam setelah makan). Efek samping yang umum terjadi ketika mulai minum obat antara lain mual, pusing, diare, kehilangan nafsu makan, dan kantuk.

Apakah Bedah Tersedia untuk Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)?

Tidak ada perawatan bedah untuk ALS. Dokter bedah dipanggil untuk melakukan trakeostomi ketika Anda membutuhkan bantuan untuk bernapas.

Apa Tindak Lanjut untuk Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)?

Setelah ALS didiagnosis, Anda akan memerlukan kunjungan rutin dengan tim medis yang menyediakan perawatan Anda. Kunjungan-kunjungan ini akan memantau perjalanan penyakit dan efek dari perawatan. Mereka juga akan memberi tahu tim medis tentang perlunya perubahan atau penambahan pada rejimen pengobatan.

Bagaimana Saya Mencegah Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)?

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah ALS. Ini adalah salah satu tujuan dari penelitian berkelanjutan pada ALS.

Apa Outlook untuk Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)?

Saat ini, tidak ada obat yang tersedia untuk ALS. Hasilnya adalah kematian pasien yang terkena. Sebagian besar penderita ALS meninggal dalam lima tahun setelah gejala pertama, meskipun beberapa orang telah hidup selama 10 tahun. Sebagian besar penderita ALS meninggal karena gagal napas atau infeksi yang berkaitan dengan kecacatan pernapasan.

Jika Anda memiliki ALS, Anda harus mengambil kesempatan untuk mengekspresikan keinginan Anda tentang perawatan medis, perencanaan perumahan, dan masalah pribadi saat Anda masih bisa.

• Preferensi mengenai perawatan medis di akhir hayat harus diklarifikasi lebih awal dan didokumentasikan dalam bagan medis Anda. Pasangan Anda dan anggota keluarga dekat lainnya harus memahami keinginan Anda. Klarifikasi awal atas keinginan ini mencegah konflik di kemudian hari ketika Anda tidak dapat berbicara untuk diri sendiri.
• Anda harus berkonsultasi dengan pengacara sedini mungkin. Urusan pribadi harus diselesaikan. Kemudian dalam penyakit ini, Anda mungkin tidak dapat menandatangani surat atau bahkan menyampaikan keinginan Anda.

Kelompok Pendukung dan Konseling untuk Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

Hidup dengan ALS menghadirkan banyak tantangan baru, baik untuk orang yang terkena dampak dan untuk keluarga dan teman-teman.

• Anda tentu akan memiliki banyak kekhawatiran tentang kecacatan yang menyertai penyakit ini. Berapa lama Anda akan dapat merawat keluarga dan rumah Anda, memegang pekerjaan Anda, dan melanjutkan persahabatan dan kegiatan yang Anda nikmati. Anda khawatir tentang bagaimana keluarga Anda akan mengatasi tuntutan perawatan Anda. Anda bertanya-tanya bagaimana mereka akan mengelola ketika Anda tidak lagi dapat berkontribusi. Anda mungkin merasa cemas tentang kematian.
• Orang yang Anda cintai juga merasa cemas tentang kematian Anda dan betapa mereka akan merindukan Anda. Mereka bertanya-tanya bagaimana mereka akan merawat Anda melalui penyakit Anda. Uang hampir selalu menjadi perhatian.
• Banyak orang dalam situasi ini merasa cemas dan tertekan, setidaknya kadang-kadang. Beberapa orang merasa marah dan kesal; yang lain merasa tidak berdaya dan dikalahkan.

Untuk Anda dan pengasuh Anda, berbicara tentang perasaan dan kekhawatiran dapat membantu.

• Teman dan anggota keluarga Anda bisa sangat mendukung. Mereka mungkin ragu untuk menawarkan dukungan sampai mereka tahu bagaimana Anda mengatasinya. Jangan tunggu sampai mereka membicarakannya. Jika Anda ingin membicarakan masalah Anda, beri tahu mereka.
• Beberapa orang tidak ingin "membebani" orang yang mereka cintai, atau lebih suka membicarakan masalah mereka dengan profesional yang lebih netral. Pekerja sosial, konselor, atau anggota klerus dapat membantu jika Anda ingin mendiskusikan perasaan dan kekhawatiran Anda tentang memiliki ALS. Penyedia perawatan primer atau ahli saraf Anda harus dapat merekomendasikan seseorang.
• Anda atau anggota keluarga Anda mungkin sangat terbantu dengan berbicara dengan orang lain yang menderita penyakit ini atau dengan anggota keluarga mereka. Membagikan keprihatinan Anda dengan orang lain yang telah mengalami pengalaman yang sama bisa sangat meyakinkan. Inilah sebabnya mengapa ada kelompok pendukung. Kelompok-kelompok pendukung menawarkan kesempatan bagi orang-orang yang hidupnya dipengaruhi oleh ALS untuk berkumpul, baik secara langsung, melalui telepon, atau di Internet.
• Karena ALS relatif jarang, menemukan kelompok pendukung di daerah Anda mungkin sulit, kecuali jika Anda tinggal di dekat pusat medis besar dengan banyak spesialis medis. Ada grup di Internet yang dapat membantu Anda menemukan dukungan yang Anda butuhkan.

Untuk informasi lebih lanjut tentang kelompok pendukung, hubungi agen-agen ini:

• Asosiasi ALS (ALSA) (800) 782-4747 atau (818) 880-9007
• Yayasan Les Turner ALS - (888) ALS-1107 atau (847) 679-3311
• Aliansi Pengasuh Keluarga, Pusat Pengasuhan Nasional - (800) 445-8106
• Kelompok Dokter